Ärftlighet
Ärftlighet
Hur får man von Willebrands sjukdom?
Varje cell i kroppen innehåller kromosomer. Dessa är långa kedjor som byggs upp av en kemisk struktur som kallas DNA. På kromosomerna finns ca 20 000–25 000 olika arvsanlag, eller gener, som bestämmer hur en människa ser ut och fungerar. En gen fungerar som en mall för ett visst protein.
Varje cell innehåller 46 kromosomer som är arrangerade parvis i 23 par. Varje par innehåller en kromosom från modern och en från fadern. Anlaget för VWS finns på kromosom nr 12. Om det finns en förändring i arvsanlaget för VWF (t.ex. en mutation – se nedan) påverkar detta bildningen av VWF så att den fungerar dåligt, eller så att den inte bildas i normal omfattning.
Man kan få den ärftliga formen av VWS på två olika sätt:
- Ett barn kan ärva anlaget för VWS från en av föräldrarna eller från båda
- Ett barn kan födas med VWS utan att någon av föräldrarna har anlag för sjukdomen. l så fall har det uppstått en nymutation hos fostret, dvs. en förändring i arvsanlaget, som orsakar VWS, har uppkommit hos fostret.
Recessiv ärftlighet
Ärftligheten vid VWS typ 3 och vid enstaka typ 2varianter är recessiv. Det innebär att man måste ha dubbel uppsättning av sjukdomsanlag för att sjukdomen ska yttra sig. Om man bara har enkelt VWS-anlag är man anlagsbärare, men har inga besvär själv (undantagsvis kan en anlagsbärare ha milda besvär). Anlaget i en släkt kan förbli oupptäckt länge.
Ett exempel: Karin har ett anlag för VWS typ 3, men hon har inga blödningsbesvär.
Hon vet därför inte om att hon bär på VWS-anlaget. Hon känner inte till att någon släkting skulle ha VWS. Karin får fyra barn tillsammans med Karl. Två av barnen, Eva och Anders, får ett anlag från Karin och är därför VWS-anlagsbärare.
Eva har riklig menstruation, men Anders är besvärsfri. Eva får fyra barn med Peter. Två av barnen, Sofi och Erik, är anlagsbärare, men är besvärsfria. Fortfarande vet ingen i släkten om att de har VWS-anlaget.
Anders träffar Lena som också är anlagsbärare för VWS typ 3, men varken Anders eller Lena vet om att de bär på anlaget då de träffas. De får fem barn tillsammans. Hanna och Jonas är VWS-anlagsbärare och besvärsfria. Det är först med Filip som rubbningen upptäcks i släkten. Han får dubbelt VWS-anlag (ett anlag från vardera föräldern) och får därför VWS typ 3. Han får tidigt stora blåmärken och då han börjar lära sig att gå får han en ledblödning i ett knä. Han har åter kommande näsblödningar och utvecklar blodbrist. Utredningen vid en specialiserad koagulationsmottagning avslöjar diagnosen.
Läs mer om von Willebrands sjukdom
Symtom
Många personer som har VWS märker inte av någon ökad blödningsbenägenhet. De upptäcker att de har lätt för att blöda först efter en kroppsskada eller operation. l vissa fall upptäcks VWS först i samband med att man gör en släktutredning efter att sjukdomen upptäckts hos en släkting.
