Ärftliga blödningssjukdomar
Lär dig om blödningsrubbningar
Blödningsrubbningar är en grupp sjukdomar som gör att blodet har svårt att levra sig normalt. Personer med blödningsrubbningar blöder längre vid skada, mens, trauma eller operation. I vissa situationer, beroende på hur allvarlig sjukdomen är, kan spontan blödning uppstå i leder, muskler eller andra delar av kroppen.
Koagulationsbrist beror på defekter i vissa blodkomponenter, såsom koagulationsproteiner och/eller blodplättar. Kroppen producerar 13 olika koagulationsproteiner som kallas koagulationsfaktorer. När någon av dessa faktorer saknas eller inte fungerar ordentligt kan man drabbas av en en blödningsrubbning. Blödningsrubbningar är ganska ovanliga och kan vara medfödda (ärftliga) eller förvärvade. De vanligaste formerna är hemofili och von Willebrands sjukdom (ofta benämnda Blödarsjuka). Medfödda blödningsrubbningar orsakas av defekter eller skador i generna och existerar redan vid födseln. De kan vara nedärvda eller uppstå p.g.a. en genetisk mutation. Förvärvade blödningsrubbningar är sådana som utvecklas efter födseln eller som uppstår spontant hos en individ. Behandlingen varierar beroende på sjukdomen och dess svårighet. För en del blödningsrubbningar finns det läkemedel som kan tas hemma för att förebygga eller behandla blödningar. Med lämplig utbildning och behandling kan personer med blödningsrubbningar leva fulländade och produktiva liv.
-
Över 300 000
personer har blödningsrubbningar
-
30 %
av personer med hemofili har ingen familjehistorik
-
1 av 100
personer föds med Von Willebrands sjukdom
* Om inte annat anges är all statistik global.
Blödigt Värre avsnitt 31: Genterapi-Framtidens behandling?
I över 50 år har det forskats på genterapi. Det som började som en teoretisk idé som få trodde skulle bli verklighet, har nu förändrat livet för tusentals människor. Men vad är egentligen genterapi? Vi pratar med Jan Astermark som är professor i klinisk koagulationsmedicin vid Lunds universitet och chef för Koagulationsenheten Skånes universitetssjukhus i Malmö.
Innehållet i detta avsnitt är allmän information om genterapi och psykologiska aspekter på behandling, och är inte avsett som behandlingsråd eller underlag för individuellt beslut om behandling. Vid personliga funderingar kring din behandling ska du ta kontakt med din läkare. De experter som intervjuas uttrycker sina personliga erfarenheter och åsikter.
Genterapi för hemofili
Hur fungerar genterapi vid hemofili? I denna video förklarar vi hur det går till.
Vill du veta mer?
Hemofili A
Hemofili A är en blödningsrubbning som orsakas av brist på blodkoagulationsfaktor VIII.
Nya möjligheter vid hemofili
Behandlingen av hemofili strävar efter att hjälpa personer med hemofili att leva meningsfulla, friska och aktiva liv med samma möjligheter som alla andra. Behandlingen utvecklas ständigt för att minska behandlingsbördan och öka livskvaliteten för personer med blödarsjuka. Över tid har det gjorts stora framsteg inom behandlingen av hemofili, men det finns fortfarande behov av nya behandlingsalternativ som kan möta de otillfredsställda behoven hos personer med den här typen av blödningsrubbning. Är genterapi en möjlig behandling vid hemofili?
Hemofili B
Hemofili B är en blödningsrubbning som orsakas av brist på blodkoagulationsfaktor IX.
Faktor X-brist
Faktor X-brist är en blödningsrubbning som antingen kan nedärvas eller förvärvas.
Von Willebrands sjukdom
Von Willebrands sjukdom (von Willebrand Disease, VWD) är en blödningsrubbning som orsakas av brist på ett protein som kallas för von Willebrandfaktorn.
Kvinnor med blödningssjukdom
Blödarsjukdom är ofta förknippat med män, och många känner inte till att kvinnor kan lida av olika former av blödningssjukdom. Ett vanligt symtom hos kvinnor med blödningssjukdom är rikliga menstruationer.
Fibrinogenbrist
Medfödd fibrinogenbrist är en grupp sjukdomar som beror på obefintligt, otillräckligt eller dysfunktionellt fibrinogen.
Faktor XIII-brist
Medfödd faktor XIII-brist är en blödningsrubbning som karakteriseras av instabila blodkoagel.
Upptäck kampanjen Portraits of Progress
Under de senaste decennierna har betydande framsteg gjorts för att förstå och behandla hemofili. Samtidigt utgör de medicinska innovationerna bara en del av historien - sjukdomens inverkan på patienter, närstående och vårdgivare behöver också belysas.
Med Portraits of Progress vill vi lyfta fram unika röster som bidrar med olika perspektiv. Kampanjen består av starka porträtt och berättelser från patienter, anhöriga, forskare och vårdpersonal och har tagits fram i samarbete med den världsberömda fotografen John Rankin.
Lär dig mer om blödningsrubbningar – följ oss på Insta!
Vilka symtom är typiska för blödarsjuka? Är det sant att bara pojkar drabbas? Och kan man ha en blödningsrubbning utan att veta om det? På CSL Behrings nordiska Instagramkonto, Bleeding & Bruising, finns svar. Här samlar vi kunskap, kuriosa och personliga berättelser om livet med en blödningsrubbning. Följ Bleeding & Bruising idag!
Barnbok om blödarsjuka på flera språk
Tycker du att det är svårt att prata med ditt barn om blödningsrubbningar?
Det finns en pedagogisk barnbok till din hjälp! Sam slår sig är en svensk barnbok om blödarsjuka för 6–9-åringar. Boken finns även på danska, finska, engelska, arabiska och isländska. Berättelsen handlar om Sams liv med hemofili och varvas med fakta om blödarsjuka. Den är tänkt att skapa kunskap om vardagen med blödarsjuka.
Boken är producerad av patientföreningen FBIS och CSL Behring. Författare är Nicolas Jacquemot som tidigare gett ut flera barnböcker om hur kroppen fungerar. Du kan få boken från din koaguationsmottagning, beställa den på fbis.se eller ladda ner svensk version via länken nedan.
Andra informationskällor
| INFORMATIONSKÄLLA BESKRIVNING | BESKRIVNING | |
|---|---|---|
| Behandlingscentra Koagulation - Stockholm | Koagulationsmottagningen A10:01 Karolinska Universitetssjukhuset Solna, Eugeniavägen 3,171 76 Stockholm , tel. 08 517 733 73. |
Visa webbplats |
| Behandlingscentra Koagulation - Göteborg | Koagulationscentrum, Sahlgrenska Universitetssjukhuset 413 45 Göteborg, tel. 031 342 10 00 (vxl). |
Visa webbplats |
| Behandlingscentra Koagulation - Malmö | Hematologimottagning Koagulation Malmö, Skånes universitetssjukhus, 205 02 Malmö, tel. 040 33 10 00 (vxl). |
Visa webbplats |
| Förbundet Blödarsjuka i Sverige (FBIS) | Förbundet Blödarsjuka i Sverige arbetar för att förbättra livet för personer som lider av olika typer av blödningsrubbningar. |
Visa webbplats |
| World Federation of Hemophilia (WFH) | Global organisation med målet att förbättra vården för personer med ärftliga koagulationssjukdomar. | Visa webbplats |
| European Haemophilia Consortium (EHC) | EHC är internationell organisation som representerar 48 nationella patientorganisationer för personer med blödarsjuka inom EU och de flesta medlemsstater i Europarådet. |
Visa webbplats |
| Undersökning –"Vardagen med blödarsjuka" | Förbundet Blödarsjuka i Sverige (FBIS) har tillsammans med CSL Behring och Novus genomfört undersökningen ”Vardagen med blödarsjuka”. Syftet har varit att undersöka hur FBIS medlemmar – blödarsjuka och anhöriga – ser på hälsa, vardagsliv och livskvalitet. |
Visa webbplats |