Alfa-1-antitrypsinbrist

Vad är alfa-1-antitrypsinbrist? (alfa-1, AATD)

Alfa-1-antitrypsinbrist är en ärftlig och sällsynt sjukdom som orsakas av en förändring i en gen som styr produktionen av proteinet alfa-1-antitrypsin (AAT) i kroppen. Sjukdomen uppträder endast om man ärver en förändrad gen från båda föräldrarna samtidigt.

Alfa-1-antitrypsin är ett protein som produceras i levern och sedan transporteras till lungorna där det utför sin primära funktion. När man lider av alfa-1-antitrypsinbrist producerar man betydligt mindre alfa-1-antitrypsin i levern och transporten av proteinet ut ur levern fungerar inte som normalt. Detta kan leda till ett överskott av proteinet i levern, vilket hos vissa människor kan skada levervävnaden, och ett underskott av proteinet i resten av kroppen, vilket kan vara särskilt problematiskt i lungorna.

Vid lunginfektioner och inandning av irriterande ämnen som t.ex. tobaksrök aktiveras immunförsvaret och producerar enzymet neutrofil elastas som bryter ner bakterierna och omgivande vävnad i lungorna. Vid en normal nivå av alfa-1-antitrypsin regleras detta när infektionen har upphört igen och därmed har alfa-1-antitrypsin en vävnadsskyddande effekt.

Brist på alfa-1-antitrypsin innebär, att det inte finns någon reglering eller broms på immunsystemet och därför bryts inte bara den inflammatoriska vävnaden ned utan även den elastiska vävnaden i lungorna som är nödvändig för normal lungfunktion. Detta kan leda till en gradvis förstörelse av lungorna och bilda stora luftutrymmen som inte töms vid utandning, detta kallas emfysem (för stora lungor).

Vilka är de vanligaste symtomen på alfa-1?

• Andfåddhet
• Pipande andning
• Kronisk hosta med slem
• Infektioner i andningsvägarna

Hur får man en diagnos?

Om du misstänker att du har symtom som kan orsakas av alfa-1-antitrypsinbrist bör du kontakta din läkare och diskutera om det är lämpligt för att testa dig för alfa-1-antitrypsinbrist. Det är enkelt, snabbt och mycket exakt att testa för alfa-1-antitrypsinbrist - det enda som krävs är ett blodprov. Om nivån av alfa-1-antitrypsin i blodprovet är låg bör det följas upp med ett annat blodprov för att fastställa sjukdomens svårighetsgrad.

Vem bör testas för alfa-1-antitrypsinbrist?

I Sverige finns inga officiella rekommendationer för analys av AAT. Svensk Lungmedicinsk Förening (SLMF) rekommenderar följande skulle kunna testas:

• Emfysem eller KOL före 45 års ålder
• Emfysem eller KOL utan kända riskfaktorer (rökning eller annan exponering)
• Övervägande basalt emfysem oavsett ålder
• Spontan pneumothorax hos patient utan annan riskfaktor
• Astma som inte är fullt reversibel
• Bronkiektasier utan annan känd orsak
• Oklar leversjukdom
• C-ANCA-positiv vaskulit
• Hereditet för emfysem, bronkiektasier, leversjukdom eller pannikulit
• PiZZ fenotyp hos syskon, barn eller föräldrar

Hur behandlas lungsymtom vid alfa-1-antitrypsinbrist?

Först och främst är det viktigt att personer med alfa-1-antitrypsinbrist inte röker. Rökning är den främsta orsaken till lungsjukdom relaterat till alfa-1-antitrypsinbrist, som är mindre benägna att orsaka symtom och emfysem hos icke-rökare.

Hos personer som redan har utvecklat emfysem är behandlingen likartad den vid KOL. Under de senaste åren har dessutom substitutionsbehandling blivit tillgänglig i vissa länder, men inte i alla, och den verkar bromsa utvecklingen av emfysem, minska infektionsrisken och förbättra livskvaliteten hos patienter med alfa-1-antitrypsinbrist. Substitutionsbehandlingen innehåller alfa-1-antitrypsin, som framställs av blodplasma från en donator och varje vecka injiceras i ett blodkärl för att ersätta det alfa-1-antitrypsin som saknas hos patienter med alfa-1-antitrypsinbrist, vilket ökar nivån av proteinet till en mer normal nivå och bromsar sjukdomsförloppet.

Det finns läkemedel, men inte i förmånssystemet i Sverige.

Kan du förebygga eller minska hälsoproblem som är relaterade till alfa-1-antitrypsinbrist?

Det finns sätt att förebygga eller minska hälsoproblem relaterade till alfa-1-antitrypsinbrist, och att leva med sjukdomen betyder inte att du kommer att utveckla några av de symtom som är relaterade till den.

Du kan minska risken för att utveckla emfysem orsakat av alfa-1-antitrypsinbrist genom att inte röka och inte använda e-cigaretter. Du kan också minska risken genom att undvika exponering för tobaksrök och andra lungirriterande ämnen, t.ex. de kemikalier som bildas vid vaping (rökning av e-cigaretter). Det är också viktigt att undvika att andas in irriterande damm.

I allmänhet är motion också mycket viktigt för personer som lever med lungsjukdom, liksom en balanserad kost och vikt.