Hereditärt angioödem (HAE)
Hereditärt angioödem (HAE)
Vad är hereditärt angioödem (HAE)?
Hereditärt angioödem (HAE) är en ovanlig ärftlig sjukdom som kan orsaka svullnadsattacker och ofta smärta i vissa kroppsdelar, inklusive buken, händer, fötter, armar, ben, genitalia, hals och ansikte. Beroende på hur allvarlig sjukdomen är kan en del människor få flera anfall varje månad medan andra kan gå månader utan ett anfall.
Människor med HAE saknar eller har låga nivåer av ett protein som kallas C1 esterasinhibitor (C1-INH). I vissa fall är C1-INH-nivåerna tillräckliga men proteinet fungerar inte ordentligt. Defekten med C1-INH finns inom en individs genetiska kod, vilket är skälet till att HAE ofta drabbar flera personer i samma familj.
HAE klassifieras i 3 typer beroende på det problem som den genetiska defekten orsakar. En person kan ha låga nivåer av C1-INH i kroppen (typ I HAE), dåligt fungerande C1-INH (typ II HAE), eller HAE med normalt fungerande C1-INH (tidigare känt som typ III HAE). Den sista typen är inte välkänd.
-
1 av 40 000 - 50 000
människor drabbade med hereditärt angioödem (HAE)
-
50%
sannolikhet att någon med HAE för det vidare till ett barn
-
250+
mer än 250 olika genetiska mutationer som orsakar symtom på HAE har hittills identifierats
* Om inte annat anges är all statistik global.
Podden Så sjukt
Avsnitt 20: HAE – om livet med en sällsynt, allvarlig sjukdom och den senaste forskningen
HAE (hereditärt angioödem) är en sjukdom som runt två hundra personer i Sverige lever med som gör att svullnader (ödem) plötsligt kan uppstå på olika ställen i kroppen. Sjukdomen orsakas av en mutation i en gen som leder till en brist eller en defekt av ett reglerande protein i komplementsystemet som är en del av vårt immunsystem. De flesta med HAE har ärvt sjukdomen från en förälder, men cirka 25 % har fått sjukdomen på grund av en nymutation. Hör Cecilia berätta om hur det är att leva med en sällsynt sjukdom som både kan innebära svåra smärtor och vara livshotande. Idag finns det effektiva behandlingar och de blir allt bättre, men ibland saknar sjukvården kunskap om symtomen vid HAE och hur de ska behandlas. I avsnittet medverkar även läkaren och forskaren Linda Björkman som berättar om den forskning som bedrivs om HAE och hur resultaten också skulle kunna ge mer kunskap om andra sjukdomar i immunsystemet.
Vi avslutar med en fråga till vår husdoktor Anders Fasth. Den här gången handlar det om hur man kan få anhöriga och vårdpersonal att förstå att en infektion ter sig annorlunda hos personer med immunbrist.
Podden ”Så sjukt” är ett samarbetsprojekt mellan PIO och CSL Behring.
Informationskällor
| INFORMATIONSKÄLLA | BESKRIVNING | ||
| HAE Scandinavia | HAE Scandinavia har förverkligats för att stötta patienter och deras familjer i Danmark, Norge och Sverige på bästa möjliga sätt. | Visa webbplats |