Diagnos
Diagnos
Är det lätt att ställa diagnosen von Willebrands sjukdom?
Nej. Det är inte lätt att diagnostisera VWS. Dessutom känner många läkare inte till sjukdomen. Därför är VWS underdiagnostiserad.
Det är viktigt att personer som kan ha VWS blir korrekt utredda. De måste därför remitteras till en högspecialiserad koagulationsmottagning. l Sverige utreds och handläggs dessa patienter vid någon av landets tre koagulationsmottagningar (i Malmö, Göteborg eller Stockholm), där det både finns ett speciallaboratorium som klarar diagnostiken och kliniskt verksamma läkare med erfarenhet av patienter med ovanliga blödningsrubbningar. Kontaktuppgifter dit hittar du här.
Förutom att diagnosen kräver specialanalyser som kan vara svårtolkade, så försvåras diagnosen även av att nivån av VWF i blodet varierar beroende på flera faktorer.
Exempel på sådana faktorer är:
- Graviditet
- Amning
- Den normala hormonvariationen under kvinnans månatliga menstruationscykel
- P-piller
- Infektioner
- Nyligen genomgången operation
- Kraftig fysisk aktivitet.
Dessutom har personer med blodgrupp O ca 30 % lägre nivå av VWF än personer med övriga blodgrupper, utan att de har VWS.
Ett exempel: En kvinna med riklig menstruationsblödning p.g.a. VWS får annan behandling, som bara inriktas mot menstruationsblödningen. Hon kanske bara behandlas med p-piller, som visserligen minskar menstruationsblödningen, men som inte påverkar hennes ökade blödningsbenägenhet för övrigt. Hon kan då invaggas i falsk trygghet och riskerar att råka ut för blödningskomplikationer i samband med operationer eller andra ingrepp. I ovanliga fall har livmodern opererats bort på kvinnor vars VWS ännu inte har upptäckts.
Kan rutinprover användas för att diagnostisera von Willebrands sjukdom?
Nej. De analyser som kan utföras vid de flesta sjukhus och som används vid utredning av misstänkt blödningsbenägenhet är ofta normala.
- PK (INR) är alltid normalt
- APTT är nästan alltid normal (kan vara förlängd i de allra svåraste fallen)
- Blödningstiden är ibland normal vid mild VWS (alltid förlängd vid svår VWS)
- Trombocytantalet är i allmänhet normalt (undantag: typ 2B).
Specialanalyser vid koagulationslaboratorium krävs för att ställa diagnosen och för att identifiera korrekt subtyp.
Vilka tester kan användas för att diagnostisera von Willebrands sjukdom?
För att få ett bra underlag för utredning och bedömning är det viktigt att läkaren får information om alla symtom personen med misstänkt VWS har och om vederbörande har några kända sjukdomar eller tar några mediciner. Läkaren måste också få veta om några släktingar har blödningsbesvär. Om läkaren misstänker att det rör sig om VWS remitteras patienten till koagulationsmottagningen i Malmö, Göteborg eller Stockholm. Där kan en specialiserad utredning utföras. Adresser dit hittar du här.
Denna utredning syftar till att:
- Ta reda på om patienten har VWS
- Identifiera korrekt subtyp
- Bestämma korrekt behandling.
Testerna som utförs vid koagulationslaboratoriet är bland andra:
|
VWF-aktivitet |
VWF-aktiviteten är ett mått på en av VWF:s funktioner, nämligen förmågan att binda till normala blodplättar och till kärlväggen. |
|
VWF:Ag |
VWF-antigen innebär att man mäter mängden av VWF i patientens blodprov, men inte hur bra faktorn fungerar. |
|
FVIII |
Aktiviteten av FVIII i patientens blod. |
|
VWF-multimerer |
Mäter hur mycket det finns av de olika långa VWF-kedjorna. Det är framför allt viktigt att de längsta kedjorna finns. |
|
Blödningstid |
Mäter hur länge en person blöder från en rispa i huden. |
Hur lång tid tar det att få besked om utredningsresultatet?
Eftersom vissa analyser inte utförs så ofta kan det gå flera veckor innan mottagningen kan meddela resultatet.
Bör personen genomgå en ny utredning om alla tester utfallit normalt?
Ibland krävs provtagning vid flera olika tillfällen. Det beror på att nivån av VWF kan variera till följd av olika omständigheter, såsom hormonnivåer, stress och infektioner. Personer med mild form av VWS kan tidvis ha normal nivå av VWF. Därför ska man inte avfärda diagnosen med endast en provtagning. Provtagningen bör upprepas om man har välgrundad misstanke om VWS.
Personer med misstänkt VWS ska remitteras till en av landets hög specialiserade koagulationsmottagningar i Malmö, Göteborg eller Stockholm. Utredningen kan börja med att blodprover skickas dit. Om misstanken på VWS då stärks genom fynd av låg nivå av VWF i blodprovet, kallas patienten till koagulationsmottagningen för fullständig utredning. Kontaktuppgifter hittar du här.
Hur brukar personer som får diagnosen von Willebrands sjukdom reagera?
Många känner en lättnad, eftersom de får en förklaring till sina blödningsbesvär och därmed också möjlighet till effektiv behandling.
Andra kan känna sig oroliga över att de har en livslång blödningsbenägenhet. Denna oro brukar dock avta efterhand som de lär sig leva med sina besvär. Dessutom mildras besvären med åren hos vissa personer med typ 1, eftersom mängden VWF kan öka med åldern.
De som nyligen fått diagnosen kan behöva stöd både från sjukvården och anhöriga. Det kan vara bra att få träffa andra som fått samma diagnos. Sådana kontakter kan förmedlas av koagulationsmottagningen eller av patientorganisationen Förbundet Blödarsjuka i Sverige (FBIS), se kontaktuppgifter här.
Bör personen informera andra släktingar om diagnosen?
Ja. Andra släktingar kan ju ha samma blödningsrubbning och bör också få en chans att bli utredda och få korrekt diagnos samt effektiv behandling för sina blödningsbesvär.
Läs mer om von Willebrands sjukdom
Behandlingsalternativ
VWS är en ovanlig rubbning som är relativt okänd även i läkarkåren. Bäst kompetens att utreda och behandla VWS finns vid landets tre högspecialiserade koagulationsmottagningar i Malmö, Göteborg och Stockholm.
