En introduktion till genterapi

Vad är genterapi?

Dina gener innehåller de biologiska instruktioner som behövs för att producera proteiner som hjälper till att bygga, reglera och sköta om din kropp.
Gener ärvs – du har ärvt två kopior av varje gen, en från vardera förälder.
Ibland kan det uppstå förändringar eller mutationer i generna. De flesta av dessa förändringar är harmlösa och obetydliga, medan andra kan orsaka sjukdomar som hemofili.
Genterapi är ett innovativt sätt att behandla ett genetiskt tillstånd genom att till exempel introducera en ny, fungerande gen i kroppen. Genterapi kan även stänga av eller förändra den defekta gen som orsakar problemet.
Innan en fungerande gen kan tillföras en människa behövs en metod för att transportera den i kroppen.
Virus fungerar genom att ta sig in i kroppen och leverera genetiska virusinstruktioner in i celler som på så sätt kan börja framställa nya viruspartiklar.
En viruskapsel kan användas för att transportera och leverera genterapi genom att byta ut virusets egna genetiska instruktioner mot genetiska instruktioner för att behandla sjukdom (terapeutiskt genetiskt material).
En viruskapsel som har tömts på virusets egna gener och används på detta sätt kallas vektor.

Visste du att?

Det har forskats inom genterapi i mer än 50 år. Vissa genterapier är redan tillgängliga för personer med sällsynta sjukdomar, t.ex. näthinnesjukdomen retinal dystrofi eller spinal muskelatrofi, en genetisk sjukdom där musklerna försvagas och förtvinar.

Hur ges genterapi till en patient?

För tillfället kan in vivo genterapi bara ges som en engångsbehandling.
Vid in vivo genterapi levereras det terapeutiska genetiska materialet till en målcell i kroppen med hjälp av en vektor.
Det finns även en annan variant av genterapi, ex vivo. Då tas celler ut från kroppen och modifieras genetiskt på laboratorium för att sedan återföras till patienten. Det kan till exempel vara immunceller som modifieras för att angripa leukemiceller.
In vivo betyder ungefär "i det levande" på latin och ex vivo betyder "utanför det levande".

Väl inuti målcellen finns det olika sätt för genterapin att nå sin effekt: addering eller redigering.

Målcell som innehåller en defekt gen

Addering

Den fungerande genen
adderas till målcellen, så att
den arbetar sida vid sida med
den defekta genen.

Redigering

Den defekta genen blockeras
eller förändras för att
kunna fungera korrekt.

Kan effekterna av genterapin ärvas av mina barn?

Nej. Genterapi är designad för att leverera det genetiska materialet till en viss målcell, för behandling av hemofili till leverceller, inte till könsceller. Ingen av de idag godkända genterapierna modifierar könsceller. Därför kan effekten inte föras över till barn. Däremot skall barriärpreventivmedel användas en tid efter själva infusionen eftersom aktiva vektorpartiklar då kan finnas i kroppsvätskor.