Hemofili B
Vad är hemofili B?
Hemofili B (eller Christmas Disease) är mindre vanlig än hemofili A och uppstår när personen inte har tillräckligt med koagulationsfaktor IX. Även om hemofili B vanligtvis är nedärvt orsakas ungefär en tredjedel av fallen av en spontan mutation i personens egna gener.
Hemofili B drabbar ungefär 1 av 20 000 människor och diagnosticeras genom att ta ett blodprov och mäta nivån av faktoraktivitet i blodet.
Hemofili B kan vara lindrig (mild), medelsvår (moderat), eller svår, beroende på hur mycket koagulationsfaktor som finns i en drabbad persons blod. Dock har ungefär två tredjedelar av patienterna måttlig till svår hemofili B.
Symptomen av hemofili B är desamma som hemofili A (se ovan).Vid lindrig hemofili B kan sjukdomen vara oupptäckt innan en operation eller allvarlig skada.
Behandling av hemofili B är mycket effektivt och med lämplig behandling och vård kan människor med hemofili B leva helt normala liv. Den huvudsakliga behandlingen kallas för ersättningsterapi där koagulationsfaktor IX infunderas i en ven antingen profylaktiskt (förebyggande) eller vid behov för att förebygga eller behandla blödningar.
Forskning kring nya behandingsformer pågår. En av dem är genterapi. Läs mer om genterapi här.
Podden Blödigt Värre Avsnitt 30 - Alex Dowsett, proffscyklist med hemofili A
Utan hemofilin hade han inte varit där han är idag, upplevt det han upplevt och nått sådana framgångar. Så resonerar Alex Dowsett, den före detta proffscyklisten från England som under sin karriär tog sig till den absoluta världstoppen inom sin sport. I dag arbetar han med att få fler barn och unga med blödarsjuka att våga satsa på sport. Med i avsnittet är också fysioterapeuten Magnus Aspdahl, han resonerar kring hur man som förälder till ett blödarsjukt barn kan tänka kring val av sport. Musiken gjordes av AlexiAction.
Vill du höra mer om Magnus och hans forskning kan du lyssna på avsnitt 12 av Blödigt värre. Vill du höra mer om träning kan du lyssna på avsnitt 6 som handlar om fotboll på elitnivå, eller avsnitt 20 som handlar om vad du behöver tänka på i din träning för att undvika allvarliga blödningar.
Andra informationskällor
| INFORMATIONSKÄLLA BESKRIVNING | BESKRIVNING | |
|---|---|---|
| Behandlingscentra Koagulation - Stockholm | Koagulationsmottagningen A10:01 Karolinska Universitetssjukhuset Solna, Eugeniavägen 3,171 76 Stockholm , tel. 08 517 733 73. |
Visa webbplats |
| Behandlingscentra Koagulation - Göteborg | Koagulationscentrum, Sahlgrenska Universitetssjukhuset 413 45 Göteborg, tel. 031 342 10 00 (vxl). |
Visa webbplats |
| Behandlingscentra Koagulation - Malmö | Hematologimottagning Koagulation Malmö, Skånes universitetssjukhus, 205 02 Malmö, tel. 040 33 10 00 (vxl). |
Visa webbplats |
| Förbundet Blödarsjuka i Sverige (FBIS) | Förbundet Blödarsjuka i Sverige arbetar för att förbättra livet för personer som lider av olika typer av blödningsrubbningar. |
Visa webbplats |
| World Federation of Hemophilia (WFH) | Global organisation med målet att förbättra vården för personer med ärftliga koagulationssjukdomar. | Visa webbplats |
| European Haemophilia Consortium (EHC) | EHC är internationell organisation som representerar 48 nationella patientorganisationer för personer med blödarsjuka inom EU och de flesta medlemsstater i Europarådet. |
Visa webbplats |
| Undersökning –"Vardagen med blödarsjuka" | Förbundet Blödarsjuka i Sverige (FBIS) har tillsammans med CSL Behring och Novus genomfört undersökningen ”Vardagen med blödarsjuka”. Syftet har varit att undersöka hur FBIS medlemmar – blödarsjuka och anhöriga – ser på hälsa, vardagsliv och livskvalitet. |
Visa webbplats |